Ulusal Genetik Konsorsiyumu

2010 yılından itibaren dünyada ve ülkemizde yüksek çıktılı DNA dizileme hem klinikte ve hem de araştırma laboratuvarlarında yaygınlaştı. Böylece geniş çaplı paneller, tüm ekzom ve genom dizileme insan hastalıklarında kullanılmaya başlandı. Dünya genelinde ortaya çıkan bu büyük veri insan genetik varyasyonları açısından son derece önemli bir kaynak oluştursa da lojistik, etik sorunlar ve popülasyonlar arası farklılıklar nedeniyle yeterince verimli kullanılmadı.

Diğer taraftan yeni nesil dizileme (YND) verilerinin yorumlanması, varyantların sınıflandırılması ve yüzlerce, binlerce varyant arasından kliniği açıklayacak patojenik varyantların tanımlanmasındaki zorluk nedeniyle çeşitli veri tabanlarına ihtiyaç duyuldu. Bu veri tabanları; hasta bireylerde bulunan varyantları içeren ve bu varyantların klinik açıdan önemi hakkında bilgi veren hastalık veri tabanları (Ör: OMIM, ClinVar, HGMD), referans genomu elde ettiğimiz sekans veri tabanları (Ör: NCBI Genome, RefSeq, LRG) ve son olarak büyük popülasyonlarda varyant sıklığını elde etmede kullanılan popülasyon veri tabanlarından (Ör: ExAC, gnomAD, 1000Genom) oluşmaktadır.

Mendelyen hastalıklar başta olmak üzere genetik hastalıklarda varyantların değerlendirilmesi ve aday varyantların frekansa göre filtrelenmesi hastalığa sebep olan varyantın tespitinde temel basamaktır. Bu nedenle popülasyon varyant veri tabanları çok önemlidir. Ne yazık ki bizim toplumumuza ait bir popülasyon veri tabanı bulunmamaktadır.

Bu eksiklikleri tamamlamak için kurulan konsorsiyumun amacı Türkiye’ye özgü bir varyant veri tabanı oluşturmak, bu veri tabanını kullanıcı dostu bir ara yüzle kullanıma sunmak, ülkemizdeki genetik merkezler arasındaki eşgüdümü artırmak, böylece kaynakların verimli kullanımını sağlamak aynı hastaya birçok merkezde tekrar tekrar benzer genetik testlerin uygulanmasının önüne geçmektir. Ayrıca nadir hastalıkların tanısının daha etkin ve az maliyetle yapılmasını sağlamak, nadir hastalıklar dışında kompleks hastalıklarda ve kanserlerde risk faktörü olabilecek varyantların tespitinde yardımcı olmak da hedeflerimiz içerisinde yer almaktır.

Verilerin toplanması ve varyant frekans bilgilerinin paylaşılabilmesi için bir yazılım hazırlanmaktadır. Ayrıca Kişisel Verileri Koruma Kanununu dikkate alarak, katılımcıların haklarının ne olduğu belirtildiği, hangi bilgilerin paylaşılacağı, veri toplayanın kim olduğu, verilerin nerede toplanacağı, kimlerle paylaşılacağı, sorumlu ve sorumluların belirtildiği ortak onam formu sizlerle paylaşılacaktır.

Ülke çapında yüksek katılımın olduğu böyle bir girişimin başarılı olacağına gönülden inanmaktayız. Elde edilen veriler ülkemizde hem genetik biliminin gelişimine hem de hekimlerimizin eğitimine katkı sağlayacaktır. Kendi toplumumuza ait varyant veri tabanı sayesinde daha isabetli varyant filtreleme imkânı doğacaktır. Geliştirilebilir esnek bir yazılım ile gelecekte klinik verilerin de eklenmesiyle (etik açıdan mümkün olduğunca) ülkemiz için eşsiz bir çevrimiçi kaynak oluşacaktır. Son olarak akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumumuzda nadir genetik hastalıkların oranını azaltmak için isabetli sağlık politikalarının uygulanmasına yardımcı olacaktır. Ayrıca alt yapısı zayıf merkezlerimizin de katılımı sağlanarak, onlar desteklenecek ve bilgi aktarımı yapılacaktır.

Ülkemiz için çok değerli olan bu projeye tüm genetik camiasının katkı ve desteğini bekler, daha önce desteğini açıklayan tüm merkezlere ve Tıbbi Genetik Derneği’ne teşekkürlerimizi sunarız.

Konsorsiyuma destek veren Tıbbi Genetik Anabilim Dalları ve Genetik Tanı Merkezleri:

Acıbadem Üniversitesi

Adıyaman Üniversitesi

Adnan Menderes Üniversitesi

Afyon Kocatepe Üniversitesi

Ankara Üniversitesi

Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

Ankara Atatürk EAH

Akdeniz Üniversitesi

Atatürk Üniversitesi

Başkent Üniversitesi

Cumhuriyet Üniversitesi

Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

Çukurova Üniversitesi

Dicle Üniversitesi

Dokuz Eylül Üniversitesi

Düzce Üniversitesi

Ege Üniversitesi

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi

Erciyes Üniversitesi

Gazi Üniversitesi

Hacettepe Üniversitesi

İnönü Üniversitesi

İstanbul Bilim Üniversitesi

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa

İstanbul Üniversitesi

İstanbul Medipol Üniversitesi

Koç Üniversitesi

Manisa Celal Bayar Üniversitesi

Marmara Üniversitesi

Necmettin Erbakan Üniversitesi

Ondokuz Mayıs Üniversitesi

Selçuk Üniversitesi

Trakya Üniversitesi

Uludağ Üniversitesi

Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi